La doctora Iris Lorenzo Sellares se dedica desde hace años al diagnóstico ecográfico prenatal. Mediante ecografía se puede preveer si el bebé pudiera presentar anomalías en su desarrollo como consecuencia de alguna ateración genética o enfermedad.
La translucencia nucal (TN) o medición del pliegue nucal, consiste en medir con ayuda de un ecógrafo, un espacio anatómico, en la región de la nuca del bebé, en donde se acumula líquido de forma fisiológica y transitoria en esta etapa de la gestación (primer trimestre) que puede detectarse y medirse en el ultrasonido.
Iris Lorenzo, Ginecóloga
Este estudio se realiza en búsqueda de la posibilidad que el bebé tenga síndrome de Down (trisomía 21) y otros desórdenes que son causados por copias extras de cromosomas (trisomía 13 y trisomía 18), así como defectos congénitos del corazón.
El especialista mide el espacio claro o translúcido en este tejido. Todos los bebés tienen algo de líquido en la parte posterior de su cuello, pero los fetos que tienen un cromosoma extra tienen más cantidad de líquido en el llamado pliegue nucal.
El mejor momento para realizar el examen es entre las semanas 11 a 14 cuando la base del cráneo es todavía transparente. El momento es crucial porque conforme el bebé sigue creciendo, el pliegue se hace menos transparente.
Es en ese momento cuando se logra medir la TN o pliegue nucal, y efectuar, en el 95% de los casos, una adecuada evaluación de la anatomía fetal.
Es importante que este estudio lo realice una persona especializada en ultrasonido de fetos. La técnica se ha ido modificando, de modo que se ha mejorado el protocolo de técnica de medición correcta. El equipo ecográfico deberá disponer de la posibilidad de tomar medidas con una precisión de décimas de milímetros.
Primero, se confirmará la edad de desarrollo del bebé midiéndolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamaño es aproximadamente adecuado para su edad. Luego se enfoca en la ecografía la zona del pliegue de la nuca del bebé y medirá su grosor.
Para medirlo, buscamos que el bebé se coloque de costado de manera que pueda verse un corte longitudinal. Procedemos entonces a medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical (la nuca).
El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto. En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm es normal en la mayoría de los casos.
- Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 mm.
- Una medición normal a las 13 semanas y 6 días, es hasta de 2.8 mm.
Además del pliegue nucal, mediante ecografía podemos observar y medir otras cosas. La valoración de la presencia o ausencia del hueso nasal del feto. Las personas afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploración ecográfica esta alteración se expresa como la no visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.
Si los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, este espacio translúcido será más grande.
La ciencia ha demostrado que, cualquier cantidad mayor a los 3.0 mm está asociada con posibles malformaciones genéticas. El riesgo de anomalías aumenta con el aumento de espesor de la TN, si es de 3-4 mm el riesgo es del 10 %, si es de 4-6 mm el riesgo es de 40 %, si es de > 6mm el riesgo es de 80 %.
Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de Trisomía 21 (síndrome de Down), Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos como síndrome de Turner (monosomía del X), las triploidías, 69XXX y 69XYY, Síndrome de Klinefelter y otros más. También se encontró asociación con la presencia de malformaciones vasculares o cardiacas, hernia diafragmática, alteraciones en el flujo linfático, síndromes genéticos y displasias óseas.
Teniendo en cuenta la medición del pliegue nucal, la edad de la embarazada y la edad de desarrollo del bebé, el especialista sabrá las probabilidades que existen de que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas. Los resultados se dan de acuerdo a un índice estadístico.
Esta prueba, la medición del pliegue nucal, se combina con un análisis bioquímico de la sangre de la embarazada, el screening, que se realiza entre la semana 11 y 13 de gestación, que mide dos sustancias producidas por la placenta y el embrión, una proteína y una hormona: la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG).
Todos los resultados que obtenga el especilista, le ayuda a detectar de forma precoz la posibilidad de que el bebé pueda tener alguna alteración cromosómica.
